بیماری کودکان پروانه ای 🦋

بیماری کودکان پروانه ای (اپیدرمولیز بولوزا) چیست؟

قبل از هرچیز باید بگم که EB مخفف کلمه لاتین Epidermolysis Bullosa است.

بیماری پروانه ای یک بیماری پوستی نادر است که معمولاً ارثی است. پوست را چنان شکننده می کند که با کوچکترین تماسی ممکن است پاره شود یا تاول بزند. کودکانی که با آن متولد می شوند اغلب “کودکان پروانه ای” نامیده می شوند زیرا پوست آنها مانند بال پروانه شکننده به نظر می رسد.زندگی با EB می تواند دشوار باشد و برای اکثر افراد از بدو تولد شروع می شود.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما گزینه های مراقبتی زیادی وجود دارد. موفقیت آمیز بودن درمان بستگی زیادی به شدت بیماری و تعداد مناطقی از بدن دارد که تحت تأثیر قرار گرفته اند.

روز جهانی بیماری EB

در روز 25 اکتبر و هفته جهانی آگاهی از اپیدرمولیز بولوسا (سالانه ، 25 تا 31 اکتبر) زمانی برای افزایش آگاهی از بیماری EB ، ترویج نیاز به درمان و تشویق به حمایت از طرف هزاران فرد و خانواده با EB در جهان است.

تاریخچه روز جهانی بیماری EB

در 11 اکتبر 1984 ، رئیس جمهور رونالد ریگان و کنگره 98 ایالات متحده آمریکا قطعنامه مشترک تصویب کننده هفته 25 نوامبر تا 1 دسامبر 1984 را به عنوان اولین “هفته ملی آگاهی از بولوسا در زمینه اپیدرمولیز” امضا کردند.

در 21 سپتامبر 2006 (سنای ایالات متحده) و 9 دسامبر 2006 (مجلس نمایندگان) 109مین کنگره ایالات متحده آمریکا اعلام کرد که هفته آخر اکتبر سالانه به “هفته ملی آگاهی از بولوسا در زمینه اپیدرمولیز” تبدیل می شود.

این لایحه اعلام می کند که تاریخ سالانه بین 25 تا 31 اکتبر است: از اهداف و آرمان های هفته ملی آگاهی از اپیدرمولیز بولوسا برای افزایش آگاهی و درک عمومی از اپیدرمولیز بولوزا پشتیبانی می کند. نیاز به درمان بیماری را تشخیص می دهد ؛ و مردم دنیا و گروههای علاقه مند را تشویق می کند تا از طریق مراسم و فعالیتهای مناسب هفته را برای ارتقا آگاهی عمومی از اپیدرمولیز بولوسا و تقویت درک تأثیر بیماری بر بیماران و خانواده هایشان حمایت کنند.

علائم بیماری پروانه ای در کودکان

معمولاً علائم EB ابتدا در نوزادان یا کودکان نوپا ظاهر می شود.

• تاول های پوستی دردناک علامت اصلی هستند. آنها می توانند در هر نقطه از پوست تشکیل شوند. گاهی اوقات روی چشم ها یا در قسمت هایی از گلو، معده یا مثانه نیز ایجاد می شوند. اگر این تاول ها عفونی شوند یا پوست را زخمی کنند، مشکلات بیشتری ایجاد می کنند.پوست شکننده که تاول می زند و پاره می شود در همه انواع بیماری پروانه ای رایج است. درد و خارش معمولاً با تاول ها و اشک ها همراه است.

برخی از زیرگروه‌ها و تغییرات از فردی به فرد دیگر وجود دارد که می‌تواند علائم دیگری نیز ایجاد کند. این شامل:

• ایجاد تاول روی پوست ( معولا روی دست، پا، آرنج و زانو)
• ایجاد تاول در قسمت­های داخلی بدن مانند مری و حلق
• پینه­های ضخیم شده در کف دست و پا
• سطح پایین گلبول­های قرمز و کم خونی
• چسبیدن انگشتان دست و پا بهم
• تغییر شکل یا ضخیم شدن ناخن­های دست و پا
• بروز میلیا milia ( برجستگی­های سفیدرنگ روی سطح پوست)
• مشکل در بلع (Dysphagia)
• کند بودن روند رشد در کودکان
• عدم رشد دندان­ها به اندازه کافی (Hypoplasia)

انواع بیماری پروانه ای

5 نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد. نوع شما بستگی به محل تشکیل تاول های شما دارد.

1- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس:

شایع ترین نوع آن، ابتدا در نوزادان ظاهر می شود. عمدتاً کف دست و کف پا را درگیر می کند.

این شایع ترین شکل اپیدرمولیز است، اما هنوز بسیار نادر است و بین 1 در 30000 تا 1 در 50000 نفر مبتلا می شود.

معمولاً از بدو تولد یا در اوایل کودکی شروع می شود، اما می تواند در سال های بزرگسالی نیز ایجاد شود. تاول ممکن است با افزایش سن در برخی از افراد مبتلا به این زیر گروه از بیماری بهبود یابد.

در موارد خفیف، تاول معمولا به دست و پا محدود می شود. با اشکال شدیدتر، قسمت های بیشتری از بدن می تواند تحت تاثیر قرار گیرد. پوست تغییر رنگ یا خالدار نیز در این شکل از اپیدرمولیز بولوزا رایج است.

2- اپیدرمولیز بولوزای پیوندی:

در حالی که برای اولین بار در نوزادان ظاهر می شود، این شکل شدیدتر است که باعث ایجاد تاول در لایه های عمیق پوست می شود.

این یکی از اشکال شدیدتر این بیماری است. حدود 3 نفر در هر میلیون نفر را مبتلا می کند و می تواند از بدو تولد یا در اوایل کودکی شروع شود.

اپیدرمولیز بولوزا پیوندی باعث ایجاد تاول در مناطق وسیعی از بدن می شود و می تواند غشاهای مخاطی مانند پوشش دهان و حتی اندام های داخلی را تحت تاثیر قرار دهد. هنگامی که بر اندام هایی مانند روده تأثیر می گذارد، می تواند باعث مشکلات گوارشی و تغذیه شود.

از آنجایی که این تاول ها به طور مکرر بهبود می یابند، لایه ای از پوست به نام بافت گرانوله را تشکیل می دهند. این لایه قرمز و ناهموار پوست به شدت و به راحتی خونریزی می کند. این می تواند منجر به عفونت و کم آبی بدن شود یا حتی اگر در دهان یا مجاری تنفسی ایجاد شود، مشکلات تنفسی ایجاد کند.

3- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک:

از هر 1 میلیون نفر در حدود 3.3 تن دچار می شود که معمولاً در پاسخ به آسیب یا اصطکاک ناشی از مالش یا خاراندناست.دست‌ها، پاها و آرنج‌ها اغلب تحت تأثیر قرار می‌گیرند، اما تاول‌ها نیز می‌توانند در سراسر بدن ظاهر شوند. هنگامی که این تاول ها در دهان یا دستگاه گوارش ایجاد می شوند، زخم ها در هنگام بهبود ایجاد می شوند. این اسکار می تواند باعث مشکلات جویدن و بلع شود که منجر به سوء تغذیه و کندی رشد می   شود.

جای زخم می تواند در سایر قسمت های بدن نیز اتفاق بیفتد و جای زخم مداوم در نواحی سراسر بدن می تواند باعث شود:

• 🔸 پوست بین انگشتان دست و پا جوش می زند
• 🔸 از دست دادن ناخن های دست یا پا
• 🔸 ناهنجاری های مفصلی
• 🔸 حرکت محدود
• 🔸 التهاب چشم
• 🔸 از دست دادن بینایی
• 🔸 افزایش خطر ابتلا به سرطان سلول سنگفرشی

هنگامی که این نوع در هنگام تولد وجود داشته باشد، نوزادان می توانند با تاول های گسترده و حتی مناطقی از پوست از دست رفته در فرآیند زایمان متولد شوند.

4- سندرم کیندلر

سندرم کیندلر نوعی اپیدرمولیز بولوزا است که معمولا از بدو تولد یا در دوران نوزادی شروع می شود اما با گذشت زمان کاهش می یابد. تاول ها معمولا در پشت دست ها و بالای پاها ایجاد می شوند.

با گذشت زمان، جای زخم در این نواحی می تواند انگشتان دست و پا را به هم بچسباند یا بافتی نازک و کاغذی به پوست بدهد.

با این فرم، ممکن است علائمی مانند:

• 🔸 تغییر رنگ پوست تکه تکه
• 🔸 خوشه های رگ های خونی که در زیر پوست ظاهر می شوند
• 🔸 ترکیبی از هر دو علامت فوق (پویکیلودرما)
• 🔸 ضخیم شدن پوست در کف دست ها و کف پاها
• 🔸 حساسیت به نور خورشید و اشعه ماوراء بنفش

سندرم کیندلر شکل بسیار نادری از این بیماری است و تنها حدود 250 مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

5- اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی

بر خلاف سایر انواع اپیدرمولیز بولوزا که توسط جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند، اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی یک بیماری خودایمنی است که معمولاً در بزرگسالی، و در دهه 30 یا 40 سالگی ایجاد می شود.

در شکل معمول این بیماری، تنها پوست آسیب دیده با علائمی مانند:

• 🔸 تاول‌های پر از خون یا چرک در دست‌ها، زانوها، بند انگشتان، آرنج‌ها و مچ پا تاول های روی غشاهای مخاطی که به راحتی می ترکند
• 🔸 ایجاد زخم و تشکیل لکه های سفید به نام میلیا به عنوان تاول ها همچنین یک نوع التهابی عمومی از این گروه از اپیدرمولیز وجود دارد و می تواند باعث:
• 🔸 تاول های گسترده که روی نواحی آسیب دیده پوست تمرکز نمی کنند
• 🔸 قرمزی و خارش عمومی پوست
• 🔸 کمترین جای زخم در حین بهبود تاول ها
• 🔸 نوع ارائه شما با این شرایط می تواند در طول زمان متفاوت باشد.

بیماری پروانه ای یا EB چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای EB وجود ندارد، مهم نیست که کدام نوع را دارید، اما می توان آن را مدیریت کرد. درمان معمولاً شامل ترکیبی از موارد زیر است:

• 🔸 مراقبت از زخم
• 🔸 داروهایی برای تسکین درد و التهاب
• 🔸 جلوگیری از آسیب های جدید
• 🔸 اجتناب از عوارض

از آنجایی که EB می تواند بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار دهد، تعدادی از عوارض ممکن است ایجاد شود و باید درمان شوند. این عوارض شامل:

• 🔸 کم خونی
• 🔸 حفره ها
• 🔸 یبوست
• 🔸 کم آبی بدن
• 🔸 پوست خشک
• 🔸 تعریق بیش از حد
• 🔸 مشکلات چشمی
• 🔸 عفونت ها
• 🔸 سوء تغذیه
• 🔸 مشکلات حرکتی
• 🔸 تنگ شدن دهان یا راه های هوایی
• 🔸 سرطان پوست
• 🔸 زخم هایی که دیر التیام می یابند

نکاتی برای مراقبت بیمار پروانه ای در منزل

برای کمک به جلوگیری از تاول، باید مراقب پوست خود باشید.

اصطکاک را کاهش دهید. برای مرطوب نگه داشتن پوست و کاهش اصطکاک از لوسیون استفاده کنید. اگر زخم‌ها را می‌پوشانید، فقط از پانسمان‌هایی استفاده کنید که چسبنده نیستند، سپس مجدداً آن را با گاز رول شده بپیچید. لباس های گشاد و بدون برچسب، آستین های تنگ و درز بپوشید.

تاول ها را تخلیه کنید. اگر درمان نشود، ممکن است با مایع پر شود و عفونی شود. پزشک شما می تواند بهترین راه برای تخلیه آنها را به شما نشان دهد.

آرام باش. آب حمام خود را گرمتر از دمای اتاق نکنید. تا جایی که می توانید در تهویه مطبوع بمانید و از گرما و رطوبت اجتناب کنید.

علائم عفونت را بشناسید اگر پوست شما در حال عفونت باشد ممکن است قرمز شود یا در لمس احساس گرما کنید. همچنین می توانید متوجه چرک یا ترشحات زرد رنگ در محل، رگه های قرمز رنگ زیر پوست یا تب یا لرز شوید. در صورت مشاهده هر یک از این علائم، فورا با پزشک خود تماس بگیرید. ممکن است به آنتی بیوتیک نیاز داشته باشید.

رژیم غذایی خود را بررسی کنید. بسیاری از افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا سطوح پایینی از آهن، سلنیوم یا ویتامین D دارند. ممکن است پزشک به شما پیشنهاد دهد که برای خوردن بیشتر غذاهای غنی از این ویتامین ها و مواد معدنی به متخصص تغذیه مراجعه کنید.