پیش نمایشِ،تعدادی از اسلایدهای پاورپوینت
پاورپوینت بسیار زیبا 👌 بیماری های ژنتیکی با موضوعات : قانون ضرب و قانون جمع احتمالات، قضیه بایز، توارث اتوزومی غالب، نفوذ کاهش یافته، تأخیر در سن بروز بیماری، توارث اتوزومی مغلوب، محاسبه احتمال ناقل بودن اعضای خانواده، تغییر ریسک حامل بودن به وسیله آنالیز جهش، توارث وابسته به X مغلوب، موارد ایزوله، در نظر گرفتن نتیجه تستهای تعیین حاملین، استفاده از مارکرهای پیوسته، قضیه بایز و غربالگری پیش از تولد، ریسک تجربی، بیماریهای چند عاملی
نمایش تمامی پاورپوینت های دانشجویی
قسمتی از محتوای پاورپوینت بیماری های ژنتیکی (تخمین ریسک)
درس ژنتیک انسانی تکمیلی
یکی از مهمترین قسمتهای مشاوره ژنتیکی برآورد کردن مقدار ریسک است. این میزان را تحت عنوان ریسک وقوع، با در نظر داشتن زوجی که حداقل یک فرزند میتلا داشته اند نیز میشناسند تخمین ریسک وقوع بیماری نیازمند بررسیهای دقیق است و باید این مسائل در نظر گرفته شود:
- تشخیص دقیق بیماری و نحوه توارث آن و اطلاعات اپیدمیولوژی مرتبط با تاریخچه طبیعی مانند سن (شروع) 2- آنالیز شجره نامه خانواده بیمار
- نتایج اشکال مختلف آنالیزهای ژنتیکی مثبت و منفی و داده های بالینی حاصل از تحقیقات مرسوم
- به منظور تخمین زدن ریسک ژنتیکی باید ابتدا با مفاهیم کلی تئوری احتمالات آشنا شد.
قانون ضرب و قانون جمع احتمالات
زمانی که دو رویداد همزمان رخ میدهند و میخواهیم احتمال مربوط به رخ دادن هر دوی آنها را محاسبه کنیم در اولین مرحله باید مشخص شود که این دو رویداد نسبت به یکدیگر مستقل و یا وابسته هستند. در صورتی که دو رویداد مستقل نباشند احتمال بروز هر دوی آنها برابر است با مجموع احتمال بروز هر دوی آنها به صورت جداگانه این موضوع را تحت عنوان قانون جمع پذیری احتمالات میشناسند.
همچنین اگر دو رویداد مستقل از یکدیگر روی دهند احتمال وقوع همزمان آنها برابر با حاصل ضرب احتمال وقوع هر یک از آنها به صورت جداگانه خواهد بود. این وضعیت قانون ضرب احتمالات را عنوان میکند
قضیه بایز
با استفاده از این روش میتوان تخمین های ارزشمندی را در مورد احتمال کلی یک رویداد همانند وضعیت حاملین برآورد کرد. در این روش با توجه به تمامی احتمالات موجود اولیه احتمال پیشین مثلاً وضعیت حامل بودن یا نبودن یک فرد و سپس تغییر و شرطی کردن این احتمالات با در نظر گرفتن اطلاعاتی همچون نتیجه برخی از آزمایش ها یا اطلاعات شجره نامه این احتمالات تغییر یافته و محتمل تر میشوند در واقع این قضیه احتمال وقوع یک رویداد خاص را با احتمال رخ ندادن همین رویداد ترکیب کرده است
توارث اتوزومی غالب
برای افرادی که دارای بیماری اتوزومی غالب هستند احتمال اینکه ژن بیماری به فرزند آنها به ارث برسد 1/2 است. این احتمال برای حالتی است که فرد بیمار زن را از والدین خود به ارث برده باشد و یا به صورت جهش جدید ایجاد شده است، ولی در مواقعی که نفوذ بیماری کامل نباشد یا سن بروز بیماری بالا است و به همین دلیل همیشه نمی توان افراد هتروزیگوت حامل ژن بیماری را شناسایی کرد در این موارد محاسبه خطر تا حدی پیچیده تر خواهد بود. در ادامه بحث دو مثال ارائه شده است که این موضوع را بهتر نشان میدهند.
نفوذ کاهش یافته
زمانی گفته میشود بیماری دارای نفوذ کاهش یافته است که براساس بررسی شجره نامه بایستی افرادی از خانواده هتروزیگوتهای اجباری بوده و دارای ژن غیر طبیعی باشند اما هیچ تظاهری از بیماری را نشان نمیدهند. برای مثال وقتی شخصی والدین بیمار دارد و علاوه بر این برخی از فرزندان وی نیز مبتلا به همان بیماری اتوزومی غالب دیده شده در والدین او هستند و بنابراین ژن بیماری از طریق این افراد منتقل شده است. این مثالی از عدم نفوذ میباشد.
