پاورپوینت بیماری الکاپتونوریا یا ادرار سیاه

پاورپوینت بودجه و مالیه عمومی

پاورپوینت بودجه و مالیه عمومی

بزن اسلاید بعدی

پاورپوینت بسیار زیبا 👌 با موضوعات: شیوع بیماری، علت بیماری، اوکرونروز، علایم ناشی از بیماری، عوارض و علائم بیماری

قسمتی از متن پاورپوینت بیماری الکاپتونوریا

آلکاپتونوریا (Alkaptonuria)

بیماری آلکاپتونوری (ادرار سیاه) یک اختلال نادر متابولیکی با شیوع یک در یک میلیون بروز می کند که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث میرسد و با علائم هموجنتیسیک اسیدوری( وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار)، آرتریت (التهاب مفاصل) آکرونوزیس (رسوب رنگدانه در بافت پیوندی) مشخص  میگردد . در این بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک ادرار در مجاورت هوا سیاه می شود.

شیوع بیماری ادرار سیاه

شیوع بیماری 1-9 نفر در یک میلیون فرد است. بسیاری از بیماران بدون علامتند و تا زمان بلوغ از بیماری خود اطلاعی ندارند .اسامی دیگر Ochronosis

علت بیماری ادرار سیاه

علت بیماری فقدان آنزیم هموژنتیسیک اسید اکسیداز متابولیسم فنیل آلانین-تیروزین را درمرحله اسید هموژنتیسیک مهار می سازد. بنابراین اسیدهموژنتیسیک در بدن تجمع می یابد.

به طورطبیعی اسیدهموژنتیسیک درخون یا ادرار وجود ندارد ولی در آلکاپتونوریا این اسید دربین سلولها و داخل سلولها به صورت گراندلریاهوموژن تجمع  مییابدومقادیرزیادی ازآن ازطریق ادراردفع میگردد.

اکسیداسیون و پلی مریزاسیون این ترکیب درادرار(کهنه)و در معرض هوا قرارگرفته ماده ای شبیه ملانین وسیاه رنگ را به وجود می آورد که تیرگی ادرارنظیر جوهر(urine as ink)را سبب  میگردد.

اوکرونروز

alkaptonorya اسید هموژنتیسیک علاوه بر رسوب مستقیم دربافتها با مهار آنزیم لیزیل ئیدروکسیلاز ،مهارکننده بیوسنتز کلاژن نیز هست بدین ترتیب که اسیدهموژنتیسیک نگهداری شده دربدن به طورانتخابی به الیاف کلاژن بافت همبند و تاندونها و وترعضلانی وغضروفها متصل شده وآنها را به رنگ آبی مایل به سیاه در  میآورد.

اوکرونروز اصطلاحی است که تیره شدن بافتهارا توصیف می کندبه دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد.اوکرونروز در بافتهای مختلف مانند غضروفها(بینی.گوش.دنده.حنجره.نای.مفاصل) و تاندونها و نسوج نرم(گونه. دست.فقرات….)اپیدرم.

علایم ناشی از بیماری آلکاپتونوریا

اگرچه هموژنتیک اسیداوری ممکن است بصورت زودرس در اوایل نوزادی و بدلیل تیره شدن پوشک نوزاد تشخیص داده شود .پیگمانتاسیون غیرطبیعی سطح پوست پوشانندهی مفاصل بعد از دهۀ سوم زندگی قابل مشاهده است. بیشتر بیماران ممکن است تا حدود40 سالگی از بیماری خود اطلاعی نداشته باشند، ولی بعد ازآن وجود  رنگدانه در صلبیه و یا غضروف گوش شروع به ظاهرشدن می کند .

ظهور رنگدانه ممکن است در  دندانها، مخاط دهان، ناخن، یا پوست مشاهده گردد. ادرار سیاه رنگ، آبی فام بودن چشم ها، گوش ها یا بینی و افزایش هموجنتیسیک اسید در ادرار و خون از نشانه های بیماری است. ادرار فرد سالم A و ادرار بیمار الکاپتونوریا B در اثر افزایش هموجنتیسیک اسید بافتهای بدن تیره شده و رنگدانه ها در قسمت های غضروفی مفاصل، گوش، پوست و صلبیه چشم انباشته می شوند. این بیماری باعث انحطاط پیشرونده غضروف به دنبال انباشتگی هموجنتیسیک اسید میشود.

عوارض و علائم بیماری

علائم اصلی بیماری در رابطه با رسوب پیگمان در اعضای گرفتار می باشد که مهمترین آنها شامل آرتروپاتی اکرونوتیک،  اکرونوزیس قلبی- عروقی ،سنگ های کلیوی وپروستات، واکرونوزیس جلدی و چشمی است. آرتریت مشکل اصلی بیماران به صورت عدم توانایی و از کارافتادگی است و تقریباً در تمام بیماران با افزایش سن ظاهر می شود .اولین علایم معمولاً در مفصل ران، ستون فقرات، زانو، و مفاصلی که عمده وزن بدن را تحمل می کنند دیده می شود.

این بیماری در مردان شدیدتر است، اگر چه شیوع آن در هر دو جنس یکسان  میباشد.در یک بررسی کلی بر روی تعدادی بیمار، مشخص شد که اکثر بیماران بالای 40  سال علایم آرتروپاتی را به صورت تغییرات دژنراتیو و رسوب پیگمان نشان  میدهند. شایعترین محل آن مفاصل زانو، شانه، و لگن است. رسوب پیگمان در سیستم قلبی- عروقی بیماران بیشتر در اندوکاردیوم، دریچه های قلبی خصوصاً آئورت و میترال و دیوارۀ شرایین و وریدها است و در بیماران بالای 50 سال شیوع تنگی دریچه آئورت افزایش می یابد.